CĂN BỆNH RETT SYNDROME

Bé Chelsea có một mái tóc vàng óng với những lọn tóc thiên nhiên; đôi mắt xanh trong, đôi gò má trắng hồng bụ bặm và nụ cười thật tươi, thật hồn nhiên, thật khỏe mạnh. Em là một mẫu dạng lý tưởng mà các bậc làm cha mẹ đều mong muốn cho đứa con của mình, nhất là đứa con đầu lòng. Đối với ông bà Conradds, Chelsea quả là một món quà quí giá mà Thượng Đế đã ban cho họ. Ngày tháng trôi qua, Chelsea có những tiến triển bình thường và luôn luôn là một em bé kháu khỉnh, vui tươi và rất ngoan. Cho đến một hôm, khi em ở lứa tuổi cần phải phát triển xa hơn, cha mẹ em để ý thấy em gặp những trở ngại khác thường. Ở cái tuổi em cần tập đi và tập nói thì em quả gặp khó khăn. Ánh mắt của em như mất đi sự hăng hái; những món đồ chơi không còn làm cho em thích thú. Em không bò được. Muốn vượt tới, em phải khó khăn lắm mới trồi lên được. Dần dần đôi bàn tay em trở nên bận rộn. Lúc nào cũng thấy em xoa tay vào nhau như đang rửa tay; thỉnh thoảng lại đưa tay lên miệng xoa. Em xoa tay đến độï 2 bàn tay đỏ lên như bị phỏng. Em không thể sử dụng đôi bàn tay để cầm vật dụng. Thanh quản em vẫn phát ra âm tiếng, nhưng em không nói được thành chữ. Đôi khi dường như quá tuyệt vọng, em chỉ biết hét lên để gây chú ý tới mọi người.

Đó là những triệu chứng thiết yếu của căn bệnh "Rett Syndrome", một căn bệnh thần kinh rất mới trong ngành y khoa và chưa có thuốc hoặc phương thức hiệu nghiệm để chữa trị. Trường hợp này có thể xẩy ra theo tỷ số từ 1:10,000 tới 1:23,000 trong số các ấu nhi nữ đước sanh ra. Vào năm 1964, Bác sĩ Andrea Rett (1924-1997) khám phá ra chứng bệnh này sau khi theo dõi tiến trình hoạt động của 22 em nhỏ mang cùng những trạng thái tương tự nêu trên. Nhưng nguyên nhân gây ra căn bệnh này chưa được thông suốt. Đến năm 1980, Bác sĩ Bengt Hagberg cho xuất bản tài liệu này nhưng mãi đến năm 1983, ông và các cộng sự viên cho tái xuất bản lần nữa và đã gây chú ý nhiều tới các vị khoa học gia về căn bệnh này. Cũng trong năm này, bà Bác sĩ Huda Zoghbi tại phân khu y khoa trường Đại Học Baylor có cơ hội chuẩn bệnh cho người bệnh nhân đầu tiên mang căn bệnh Rett Syndrome này. Bà là bác sĩ chuyên về hệ thống thần kinh đầu tiên đã chú tâm đến việc nghiên cứu và tìm hiểu nguồn gốc và cũng là người khám phá ra nguyên nhân căn bệnh và từ đó danh ngôn Rett Syndrome được đặt cho căn bệnh này. Đến nay, vẫn chưa tìm phương thức chữa trị. Vì lý do đó, một nhóm 50 khoa học gia từ khắp nơi trên thế giới đã hội họp tại khách sạn May Flower tại Hoa Thịnh Đốn để diễn giảng và bàn thảo hầu có thể kiếm ra những phương pháp trị liệu cho bệnh. Buổi họp từ 6/13/00 đến 6/15/00 do Bác Sĩ Alan Wolffe tại San Jose, tổ chức dưới sự hỗ trợ tài chánh của Rett Syndrome Foundation. Bác Sĩ Alan Wolffe nguyên là một khoa học gia tại viện NIH và hiện là Phó Giám Đốc của hãng Sangamo BioSciences, Inc.

Bệnh Rett Syndrome ("RS") là một biến chứng thần kinh thường hay xẩy ra cho phái nữ không phân biệt sắc dân hay chủng tộc. Đa số bệnh nhân là dân vùng đảo Haiti, nhưng vẫn có số đông người da trắng, da đen và Á Đông. Con số bệnh nhân người Việt Nam mang chứng bệnh này chưa được tìm hiểu. Phái nam cũng có thể mang chứng bệnh này, nhưng các ấu nhi nam thường không được may mắn sống sót.

Trẻ mang bệnh RS phát triển rất bình thường trong thời kỳ đầu của tuổi ấu nhi từ 6 đến 18 tháng. Đây là thời kỳ khó chẩn đoán căn bệnh vì những triệu chứng chỉ mới chớm phát nên không rõ rệt. Thường thường các em bé rất ngoan và hiền. Có em bắt đầu qua những triệu chứng như kém dùng nhãn khoa và không mấy thích thú với đồ chơi; có em bắt đầu vặn xoắn tay và mức sanh trưởng giảm sút. Ở thời kỳ này, các bác sĩ gọi là "thời kỳ chớm bệnh (Early Onset Stage)".

Trong thời kỳ thứ hai, "thời kỳ hủy hoại nhanh chóng (Rapid Destructive Stage)" trong khoảng thời gian từ 1 đến 4 tuổi, mức phát triển của em bắt đầu trải qua thời gian đình trệ và suy thoái qua những dấu hiệu như mất khả năng nói và bắt đầu dùng hay bàn tay một cách dư thừa. Kế tiếp, những cử động bất thường bằng tay, những trở ngại khi di chuyển, và mức kém tăng trưởng của sọ đầu trở nên hiển nhiên hơn. Tay em không liên tục sờ lên miệng thì cũng đan vào nhau, xoa vào nhau, chắp vào nhau sau lưng hoặc dựa trên cạnh sườn. Những triệu chứng khác có thể xẩy ra tùy trường hợp của từng em có thể là kinh phong, nhịp thở không đều, cơ thể rất dễ rung cảm; có em như mất đi khả năng tiếp xúc hay phản ứng với những sự việc chung quanh. Em đi đứng rất khó khăn hầu như không còn vững nữa; đôi khi em mất kiên nhẫn và dễ bị cảm xúc.

Thời kỳ thứ ba, từ 2 cho đến 10 năm, là thời kỳ tột đỉnh của căn bệnh ("Plateau Stage"). Apraxia, những khó khăn khi di chuyển, và chứùng kinh phong xẩy ra thường xuyên và rõ rệt hơn. Apraxia là trạng thái bất lực khi não bộ và cơ thể mất liên lạc với nhau. Cơ thể không thể đón nhận những dấu hiệu não bộ gởi xuống để hành động. Tỉ dụ như bệnh nhân không thể nói được tuy thanh quản không bị trở ngại, nhưng não bộ không thể "sai khiến" thanh quản và trung khu nối để bệnh nhân có thể cất lên tiếng nói. Tuy thế, hành động của bệnh nhân có tiến triển hơn, em không khóc hay bị cảm xúc nhiều và có khả năng biết lắng nghe và hợp tác. Em có cảm hứng và biết chú ý tới những sự việc chung quanh; em cũng chịu khó tiếp xúc với mọi người. Có nhiều em ở trong trạng thái này tới suốt cuộc đời.

Sau thời kỳ thứ ba là thời kỳ Suy giảm mức di chuyển ("Previous ambulant stage" và "Never ambulant stage"). Tới năm thứ 10 của cuộc đời của em thì khả năng di chuyển của em suy giảm rất nhiều. Có em không đi được nữa (cũng có em chưa hề biết đi). Tuy nhiên, trạng thái này không ảnh hưởng đến khả năng trí thức, tiếp xúc và sử dụng tay của em. Mắt biết nhìn chăm chú hơn. Những thói quen xoa tay, đan tay cũng giảm đi, nhưng chứng bệnh gù lưng lại hiển nhiên hơn. Cơ thể trở nên cứng rắn và bắp thịt nở nang không bình thường là triệu chứng của "dystonia". Ở tuổi này, các em vẫn phải trải qua thời kỳ dậy thì như các thiếu nữ bình thường. Căn bệnh này không giảm sút sức sống của bệnh nhân. Người phụ nữ bị RS có thể sống đến hơn 60 tuổi.

Các bác sĩ nghiên cứu về căn bệnh này đồng chấp nhận Rett Syndrome là một căn bệnh di truyền. Bà bác sĩ Huda Zoghbi thuộc viện y khoa tại đại học Baylor College là người đã khám phá ra lý thuyết này sau khi theo dõi hơn 40 gia đình có con em mang chứng bệnh Rett Syndrome. Bà nghiên cứu từ giòng họ gia đình của các em để tìm ra nguồn gốc của sự phá hủy của X chromosome (Xq28) của truyền hệ tinh (gene). Trong cuộc khảo nghiệm này, truyền hệ tinh MeCP2 (đọc là Meck-pea-two) là "thủ phạm" gây ra căn bệnh Rett Syndrome. Trong thời gian phát triển của trẻ em, các truyền hệ tinh khi được tác dụng với "methylated DNA" được biến chuyển thành những protein để bồi đắp cho não bộ và cơ thể theo thứ tự. Khi não bộ và cơ thể được bồi đắp đúng cách, đúng độ, đúng thời gian thì thiếu nhi ấy sẽ phát triển bình thường. Truyền hệ tinh MECP2 có trách nhiệm chuyển hiệu chất protein MeCP2 vào trong cơ cấu chế tạo protein để báo hiệu cho các truyền hệ tinh biết khi nào cần phải ngưng hoạt động để truyền hệ tinh khác thế vào. Các nhà nghiên cứu cho rằng khi MeCP2 không hoạt động chính xác sẽ khiến cho các truyền hệ tinh khác ở lại trong "biochemical process" lâu hơn và do đó đình trệ đà phát triển. Rett Syndrome là chứng bệnh đầu tiên bị gây ra bởi khuyết điểm của chất protein MeCP2.

Hiện nay, phương thức trị liệu cho căn bệnh RS rất hạn hẹp. Bệnh nhân chỉ có thể uống thuốc để ngăn chận bệnh kinh phong hoặc trợ giúp hô hấp và quân bằng cơ thể. Những phương pháp trị liệu kahc bao gồm: Phương pháp trị liệu vật lý để giúp bệnh nhân co dãn gân cốt để dễ đi đứng hơn; phương pháp trị liệu bằng việc làm sử dụng các sinh hoạt hằng ngày đòi hỏi bệnh nhân phải tay như ăn uống, đánh răng, chơi trò chơi, v.v.; phương pháp trị liệu bằng ngôn lực tuy không giúp được bệnh nhân nói vì bị cản trở bởi Apraxia nhưng giúp bệnh nhân biết cách phản ứng và tiếp xúc khi đối thoại với người khác; phương thức trị liệu qua âm nhạc phụ trợ các phương thức trị liệu khác rất hữu hiệu; và phương thức trị liệu dưới nước ấm giúp bệnh nhân di chuyển dễ dang trong nước. Theo bác sĩ Alan Wolffe, cũng vì lý do chưa có phương thức chữa trị hoàn hảo, nên 50 vị khảo cứu gia đã dùng buổi họp này để bàn thảo và "brainstorm" về tất cả các khía cạnh của căn bệnh Rett Syndrome để có thể kiếm ra một phát minh hữu hiệu giúp cho các bệnh nhân. Cũng bình thường như chúng ta, bệnh nhân RS cũng có những khả năng và trình độ khác nhau. Có người đi học trường đặc biệt, có người vẫn đến trường như người bình thường. Có thể đường lối họ học hành khác chúng ta nhưng họ cũng thông minh, yêu học, và yêu đời như chúng ta. Họ cũng thích nghe nhạc, thích nghệ thuật, thích thể thao, yêu thích súc vật, thích ăn ngon mặc đẹp như chúng ta.